因消化道出血发现先天性脾缺如一例

中华消化内镜杂志,,37(04)刘晓,许乐摘要

1例患者因便血查因就诊，完善消化道检查，考虑血管畸形导致消化道出血。影像检查过程中发现先天性脾缺如。考虑先天性脾缺如合并肠道血管发育畸形，静脉增粗，间断便血。该病临床罕见，故结合文献，对其诊治经过进行了报道。

患者女，47岁，因间断腹痛10余年，黑便2年入院。患者十余年前间断出现脐周隐痛，未在意。2年前无明显诱因出现黑便，血红蛋白最低至50g/L，给予输血补液等对症治疗出血停止，胃镜检查未见异常，腹部CT发现脾缺如，未进一步行结肠镜等检查。此后间断黑便，无明显症状，监测血常规未再出现贫血，为进一步行消化道检查入我院。既往发现甲状腺结节2年余，甲状腺功能正常。个人史、月经史、婚育史无特殊，无家族遗传性疾病史。入院查体：体温36.2℃，脉搏68次/min，呼吸18次/min，血压/75mmHg(1mmHg＝0.kPa)。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹、出血点。全身浅表淋巴结未触及肿大。甲床及结膜未见苍白。双肺呼吸音清，未闻及干、湿性啰音。心率68次/min，律齐。腹软，无压痛、反跳痛，腹部无包块。

入院后完善相关检查，血红蛋白g/L，凝血、肝肾功均正常。胃镜检查未见明显异常，结肠镜见左半结肠多发明显静脉曲张(图1A)，乙状结肠息肉，息肉切除病理提示为低级别管状腺瘤、炎性息肉。胶囊内镜见小肠多发静脉扩张，毛细血管增粗迂曲，散在局部小溃疡(图1B)，考虑患者消化道出血与肠道血管畸形相关。进一步行腹部增强CT发现先天性脾脏缺如(图2)，肠道静脉明显增粗迂曲与内镜表现相符。

图1先天性脾缺如患者行内镜检查　1A：结肠镜检查见左半结肠多发明显静脉曲张；1B：胶囊内镜检查见小肠多发静脉扩张，毛细血管增粗迂曲，散在局部小溃疡

图2腹部增强CT检查示先天性脾缺如

讨论

血管畸形是引起下消化道出血的病因之一。一项回顾性分析纳入例急性便血患者，分析发现血管发育异常占到了出血病因的0～3%，其中主要包括良恶性血管肿瘤，先天性或全身性疾病相关的血管异常以及获得性散发性病变[1]。先天性脾脏缺如为罕见疾病，常与心脏、大血管、内脏的发育异常并存，即先天性无脾综合征患者，估计在活婴中发病率1/到1/；仅有脾脏发育不全或无脾为孤立性先天性脾缺如，此类发病率更低，估计在活婴中发病率0.51/00，成人中孤立性先天脾缺如多为个案报道[2,3,4]。孤立性先天脾缺如可能为常染色体显性遗传，可表现为儿童早期死亡；出现危及生命的感染，如脑膜炎、爆发性紫癜；或非感染性表现如血小板增多、肠系膜血栓形成。因脾脏在免疫应答、细菌清除中发挥着重要的作用，因此无脾患者发育过程中极易发生暴发性脓毒症，较一般人群感染临床表现更为严重[5]。

本例患者因消化道出血发现先天性脾脏缺如，无其他内脏异位等表现，发育过程中未出现过明显感染表现，考虑为孤立性脾脏缺如。肠道血管异常考虑为先天发育所致，主要结合患者发病年龄及存在先天脾缺如的内脏发育异常。可能存在的动静脉畸形导致肠道静脉明显增粗，从而间断出现下消化道出血。目前，先天性脾缺如与消化道血管畸形的相关性并无明确研究，因此类患者实在罕见。年Jelena等[6]报道了一例因不明原因反复黑便、贫血7年而就诊的21岁男性患者，胶囊内镜发现空肠中段血管畸形导致出血，被认为是美国首例报道的先天性脾缺如并发消化道血管畸形的患者。比较遗憾的是，本例患者因就诊时病情稳定，不同意行进一步的血管造影，未能进一步明确血管畸形的具体情况。

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